ASHG介绍
美国人类遗传学协会(American Society of Human Genetics，ASHG)，是世界范围内人类遗传学专家的主要专业会员组织，于每年秋季在美国和加拿大的一个主要城市召开一年一度的年会。协会成立于1948年， 60年来协会已有将近 8000 名会员，包括研究员、学者、临床医师、实验人员、遗传学顾问、护士等等。
宗旨
通过卓越的研究、教育和宣传来推进人类遗传学在科学、健康和社会中的应用与发展
工作
ASHG的工作重点主要面向以下四个方面：
1. 在年度会议和协会期刊——美国人类遗传学杂志（AJHG）上分享人类遗传学领域前沿研究成果；
2.倡导对基因研究领域的研究支持；
3.通过培养未来的专业人员和向公众提供信息来加强遗传学教育；
4.促进遗传服务，支持负责任的社会和科学政策。
ASHG通过高中生“DNA日”作文竞赛、将遗传学教学纳入儿童教育和卫生专业人员培训等各方面努力，促进公众对人类遗传学的认识，鼓励年轻人进入基因研究相关的职业，帮助卫生专业人员将基因组学纳入医学教育。
2018 年，ASHG年会在美国太平洋沿岸加利福尼亚州的第二大城市——圣地亚哥/圣迭戈（San Diego）召开，在展现基础、转化和临床人类遗传学研究和技术的最新进展的同时，将进一步展望人类遗传学领域的未来趋势。今年ASHG年会汇集来自数百个国家的8922名医生、科学家、研究人员、护士参会，参会人数突破往年记录。
本届ASHG年会从研讨、教育、临床、职业培训、社会问题、展览等方面，分享、回顾和推进人类遗传学领域的进展和未来。
l 研讨：为人类遗传学领域内最前沿科学的交流与学习提供重要平台
l 教育：通过遗传学本科教育分享等会议，推进各级遗传学教育与普及的最佳实践职业
l 临床：聚焦人类遗传学专业在临床实践中的应用
l 职业：分享专业知识、人际交往技巧，帮助与会者的技能发展和职业发展之路。如10月16日下午举行了一场轻松有趣的活动，以游戏、聊天形式帮助参与者互相结识、建立职业合作网络。
l 社会问题：聚焦在基础和临床人类遗传学中的社会，法律和伦理问题。
l 展览：250名参展商提供的最新医学和实验室设备、产品、服务。
结语：过去与未来
美国人类遗传学学会(ASHG)由Franz Josef Kallmann博士在1948年创办，那时，Kallmann博士开发了双胞胎研究方法，得以评估遗传和环境在精神疾病发病机制中的作用，成功带领精神疾病研究走向了遗传基础领域。同年，ASHG创办了美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics，AJHG）。
ASHG学会成立的先后，遗传学尚处于蓬勃发展的起步阶段。
1903，C.Farabee博士在其毕业论文中首先报道了人类疾病（如A-1型短指/趾症）符合孟德尔遗传定律，这也是世界上第一例孟德尔常染色体显性遗传病。有趣的是，一百年后，我国科学家终于揭开了这一“世纪之谜”的致病机理。
贺林院士及其团队深入研究在我国贵州、湖南三个疾病家系，对该病的致病基因进行了精确定位（位点定在2号染色体35-36区）并首次发现了人IHH基因和该基因上的三个突变位点是导致A-1型短指（趾）症的直接原因，研究成果发表于Nature杂志上。
一百多年间，科学家从事了从表型到DNA、再从特异DNA顺序的功能到表型的深入研究。DNA变异与功能变异的相互关系仍将是医学界长期研究的目标一一这对于了解进化与疾病易感性和疾病发生的遗传学是所必需的。
在这一过程中，生物革命和信息革命为人类遗传学的发展带来了巨大机遇，新技术、新方法、生命科学大数据的发展，也将赋予伦理、法律、社会各个方面新的挑战。
...未完待续
下一期提要：ASHG 2018| 追踪基因领域发展的最前沿
将对会议亮点和中国参会情况进行总结，敬请期待。
